Як розвивається галактоземія у дітей і як проводиться лікування галактоземии у дітей: профілактика та харчування при галктоземии у дітей. Основні симптоми галактоземии у дітей

Галактоземія у дітей – це захворювання, що відноситься до групи порушень обміну вуглеводів спадкового характеру. Організм нездатний утилізувати галактозу, що призводить до важкого ураження печінки, органу зору, нервової системи та інших органів. Розумова відсталість – одна з ознак цього захворювання. Тип успадкування цього захворювання – аутосомно-рецесивний. Зустрічається з частотою 1:20000.

Класифікація. Виділяють три типи галактоземии у дітей:

• класична;
• варіант Дюарте;
• негритянський варіант.

Причини галактоземии у дітей

Причина галактаземии у дітей – дефект ферменту, що називається галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необхідного для трансформації галактози в глюкозу. Ген, відповідальний за синтез цього ферменту знаходиться в другій хромосомі (околоцентромерный ділянка). При наявності мутацій, захоплюючих вищевказаний локус, виникає один з варіантів захворювання. Продукт неповного перетворення галактози – галактозо-1-фосфат – накопичується в крові і надає токсичну дію. При хворобі спостерігається справжня гіпоглікемія, яка призводить до гіпотрофії та затримки росту у хворих дітей.

При захворюванні протікають наступні патологічні процеси:

• набряк мозку, викликаний накопиченням галактози в шлуночках і спинномозкової рідини;
• ураження печінки з розвитком гіпопротромбінемії, гіпопротеїнемії;
• підвищення в крові рівня неконьюгированного білірубіну;
• анемія, пов’язана з загибеллю еритроцитів внаслідок зменшення поглинання ними кисню.

З віком метаболізм галактози збільшується, що може бути пов’язано з наступними факторами:

• збільшення активності уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы;
• стимулювання тестостероном роботи галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, що чітко проявляється в пубертатному періоді у хлопчиків.

Останнім часом все частіше стали зустрічатися варіанти захворювання, що не супроводжуються ураженням печінки.

Симптоми галактоземии у дітей

Виділяють різні ступені тяжкості захворювання:

1. Легкий ступінь. Хвороба виявляється випадково. Погана переносимість молока і рання відмова від грудей – основні прояви хвороби.
2. Важка ступінь. У перші дні після народження відбувається маніфестація перших ознак захворювання. Новонароджені мають масу понад п’яти кілограм. Після годування виникає запекла сильна блювота, набагато рідше пронос. Внаслідок того, що діти відмовляються від їжі, розвивається гіпотрофія. Печінка збільшена до великих розмірів, з’являється жовтяниця, зумовлена підвищеним вмістом неконьюгированного білірубіну. Спостерігається незначне збільшення розмірів селезінки. Формується асцит (скупчення рідини в черевній порожнині). Помутніння кришталика – катаракта – з’являється трохи пізніше. Ураження нирок супроводжується виникненням протеїнурії, гиперамминоацидурии, меллитурии (екскреція з сечею різних цукрів). Досить часто діагностують гемолітичну анемію. Діти можуть гинути від бактеріального сепсису, часто розвивається при цьому захворюванні.

Діагностика галактоземии у дітей

Для того, щоб діагностика галактоземии у дітей була максимально точна, проводять такі діагностичні методи:

• дослідження біохімічних параметрів крові (глюкоза, галактоза);
• визначення вмісту галактози в крові;
• мікробіологічний тест (при цьому використовують Д73 штам кишкової палички);
• дослідження в еритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотий стандарт»);
• галактозооксидазная реакція;
• хроматографічний аналіз біологічних рідин.

Діагностичні критерії галактоземии

При постановці діагнозу необхідно звернути увагу на наявність наступних діагностичних ознак:

• непереносимість молока;
• гіпоглікемія, що розвивається при пробі з навантаженням галактозою;
• підвищений вміст галактози в біологічних рідинах: у крові понад 0,8 г/л;
• розвиток ураження органу зору у вигляді катаракти.

Диференціальна діагностика галактоземии

Диференціальний діагноз необхідно проводити з такими захворюваннями:

• цукровий діабет;
• внутрішньоутробні інфекції;
• жовтяниця іншого походження;
• гепатози;
• гемолітична хвороба новонародженого;
• сепсис.

Лікування галактоземии у дітей

Основні принципи лікування галактоземии у дітей полягають у тому, щоб було забезпечено:

• обов’язковий перехід на безмолочное вигодовування;
• застосування препаратів, які стимулюють метаболізм галактози;
• використання антиоксидантів, гепатопротекторів, судинних засобів;
• призначення АТФ, кокарбоксилази, комплексу вітамінів;
• замінне переливання крові.

Харчування при галактоземии у дітей

До правильної організації харчування у хворих галактоземією потрібно вдатися як можна раніше. Одужання не настане, якщо змінити раціон надто пізно. Термін лікування – 3 роки. Полягає в переході на замінники молока. Каші готувати на м’ясних і овочевих відварах. Прикорм вводять набагато раніше, ніж у здорових дітей. В раціон потрібно включати яйця, рослинні олії. Обов’язково наявність повноцінного замінника лактози в їжі.

Профілактика галактоземии у дітей

Виявлення сімей високого ризику, у яких існує величезна ймовірність виникнення хвороби. Існують спеціальні скринінг-методи масового обстеження новонароджених. При виявленні ознак, які вказують на наявність захворювання, здійснюють переклад безмолочное вигодовування. Медико-генетичне консультування, при якому використовуються методи пренатальної діагностики, показано проводити в сім’ях, де вже є хворі галактоземією. Вагітним, у яких високий ризик народження дитини з цим захворюванням, обмежують вживання молочних продуктів.

Прогноз при галактоземии

Летальний результат спостерігається при важких формах галактоземии. Ознаки ураження ЦНС або печінки виходять на перший план при затяжному перебігу патологічного процесу.