Симптоми і лікування гемофілії у дітей, прогноз, аналізи + фото та відео

Гемофілія – це дуже серйозне захворювання, яке передається дитині спадковим шляхом і супроводжується порушенням нормального згортання крові. Вперше назва для цього захворювання було запропоновано в 1820 році, але в той час основну небезпеку патології ще не згадувалося, на порушення процесів згортання було зазначено набагато пізніше. Хвороба існує в трьох формах, які відрізняються між собою недоліком різних типів компонентів крові.З роками вчені відзначають почастішання виникнення захворювання, це пояснюється зростанням випадків спонтанних мутацій. Не варто й говорити, що ймовірність частих кровотеч і значні складності у їх зупинці – це серйозна небезпека для дитини. Гемофілія – реальна загроза, яка може стати причиною інвалідності і навіть смерті малюка. Саме тому батькам необхідно знати все про цю проблему: як виявляється, чому виникає головне питання – як від неї позбутися?

Як розпізнати у дитини гемофілію

Якщо в роду у сім’ї були люди, хворі на гемофілію, дуже важливо розуміти ймовірність успадкування цього захворювання. Так, воно передається по жіночій лінії, але хворіють їм виключно представники чоловічої статі, і відбувається це з наступних причин. Ген, що відповідає за гемофілію, розташовується в хромосомі Х і є рецесивним. У жінок дві Х-хромосоми, тому і

виникає цілком логічне питання – чому ж захворювання схильні тільки чоловіки? Коли в однієї з Х-хромосом знаходиться ген гемофілії, домінантні гени другої хромосоми не дозволяють розвинутися хвороби, а в рідкісних випадках, коли в обох хромосомах є мутації, дитина-дівчинка гине ще в утробі матері (трапляється викидень) при початку процесу формування власної маси крові. Таким чином, дівчинка може мати ген хвороби тільки в одній хромосомі, а тому не хворіє, будучи носієм. З чоловічим підлогою все інакше: коли плід отримує від матері хромосому з мутацією, у другій хромосомі (У) не є домінантного гена для придушення гена гемофілії, отже, хлопчик хворіє.

В історії відомий лише один випадок, коли жінка захворіла на гемофілію – це була Королева Вікторія. Ця ситуація була справді унікальною, так як мутація в хромосомі сталася вже після народження.

Таким чином, знаючи про факт наявності в роду родичів, які страждали від даної хвороби, у новонародженого хлопчика також варто підозрювати можливий розвиток гемофілії.

Захворювання зазвичай проявляється вже після півроку життя малюка, але іноді симптоми виявляють і раніше. У дітей різного віку хвороба може проявляти себе наступним чином:

найбільш рання ознака хвороби – це сильна кровотеча після перерізання пуповини;
у малюків з такою патологією часто виникають підшкірні кровотечі в області голови;
перші місяці симптоми можуть не проявлятися, так як при грудному вигодовуванні дитина отримує з молока елементи, що допомагають підтримувати згортання крові в нормальних значеннях. Проблеми звичайно виникають з прорізуванням перших зубів – спостерігаються кровотечі з ясен;
у більшості випадків хвороба дає про себе знати у старших дітей, а саме після того, як вони починають ходити. Цей період небезпечний тим, що різко зростає ймовірність отримання травми. При гемофілії будь-яке, навіть мінімальне фізичне вплив може призвести до великих крововиливів. При порушенні цілісності шкірних покривів кров дуже довго не зупиняється, при гемофілії для згортання необхідно близько півгодини (відомі випадки, коли для цього було потрібно більше півтора годин);
для даної патології характерні часті виливу крові в суглоби. Цей симптом дуже небезпечний, так як крім сильної болі, повторні кровотечі можуть призвести до порушення рухової функції;
нерідко гемофілії супроводжують різні захворювання травного тракту;
з носової і ротової порожнин часто виникають сильні кровотечі.

Варто розуміти, що в більшості випадків летальний результат при гемофілії стає наслідком не втрати крові за будь-які рани, а крововиливи в найважливіші органи (наприклад, крововилив у головний мозок, внутрішня кровотеча черевної порожнини тощо). Дуже небезпечними вважаються кровотечі, локалізовані в носоглотці – це може стати причиною обструкції дихальних шляхів.

Виникнення обширних гематом у дитини може стати причиною пережати нерва або великої судини, наслідок – порушення чутливості, частковий параліч, некроз тканин.

Фотогалерея: прояви гемофілії

[wonderplugin_gridgallery id=”29″]

Діагностика захворювання у дітей

Виходячи з того, що захворювання вкрай небезпечно для життя дитини, при підозрах на патологію необхідно негайно звернутися до лікарні. Лікар зможе поставити діагноз, ґрунтуючись на наявній клінічній картині і результатах лабораторних досліджень крові. Найважливішими показниками останнього буде виступати час згортання та фактичну наявність усіх необхідних факторів згортання. Також фахівцям необхідно диференціювати хворобу від інших можливих захворювань крові.

Якщо батьки знають про факти захворювання в їх сім’ях, то дослідження необхідно пройти ще на стадії планування вагітності. При хворого батька ймовірність народження дівчинки-переносника становить 25%, в той час як при матері-переносчике ймовірність 25% і в появі на світ хворого хлопчика, і в народженні дівчинки-переносника.Саме тому батькам необхідно заздалегідь здати всі необхідні аналізи, з’ясувавши ступінь ймовірності появи гемофілії у планованого дитини. При народженні у малюка відразу ж візьмуть кров на аналіз, щоб відразу з’ясувати хворий він чи ні.

Сучасні підходи до лікування

На жаль, повністю вилікуватися від гемофілії неможливо, проте існує ряд заходів, здатних знизити ступінь прояву симптомів, а, отже, і ризик виникнення небезпечних кровотеч.

При лікуванні гемофілії протипоказані будь-які процедури, що передбачають порушення цілісності шкірних покривів (уколи, крапельниці і т. д.), так як вони можуть спровокувати серйозну кровотечу. Лікарські препарати приймаються виключно всередину перорально або ректально.

При різних формах хвороби використовують різні способи лікування. Так, можливе переливання крові від родичів, прийом антигемофільних препаратів певної групи (концентрати різних факторів згортання, які штучно заповнюють недолік в організмі дитини).Це загальне лікування, яке проводиться з певною періодичністю.

Так само існує лікування «за необхідності» (передбачає медичну допомогу при виникненні кровотеч) і профілактичні заходи. Також може бути призначено відвідування психолога.

Після 15-ти років прояви гемофілії стають менш вираженими, однак це зовсім не означає, що потрібно втрачати пильність. Для збереження життя дитину необхідно навчити його слідувати наступним рекомендаціям:

фізичні вправи повинні проводитися дуже обережно (поки дитина не виросла – тільки під уважним спостереженням);
травм необхідно намагатися уникати;
потрібно постійно спостерігатися у лікаря;
важлива поінформованість в суті захворювання і заходи першої допомоги при травмах;
їжа повинна бути максимально насичена вітамінами.

При своєчасному лікуванні і дотриманні рекомендацій лікарів прогноз сприятливий – життя дитини з гемофілією нічим не відрізнятиметься від життя здорової людини.