Що являє собою синдром Экарди-Гутерье: про нього в теорії і клінічний випадок захворювання

Введення

Даний синдром є дуже рідкісним дегенеративним захворюванням нервової системи. І він був виявлений у недоношеної дитини. Саме захворювання являє собою лекодистрофию з наявністю кальцифікатів. Малюка спочатку лікували від перинатального гіпоксично-ішемічного ушкодження головного мозку, простими словами внутрішньоутробно новонароджений недоотримував кисень. Комплексне обстеження, зрештою, показало, що цей стан можна порівняти з симптомами такої патології, як лейкодистрофія:

• кальцифікати в головному мозку;
• кістозні порожнини;
• неправильна робота м’язів, м’язова дистонія;
• судоми, які не купировались лікарськими препаратами;
• стійкі бульбарні порушення (порушення ковтання і ін);
• наявність лімфоцитів у лікворі.

Синдром Экарди-Гутерье (СЭГ) та інші подібні хвороби

Сучасні діагностичні методики надали можливість виявляти синдром вже за життя дитини. Ще деякий час тому це захворювання визначалося тільки після смерті при патоморфологічної дослідженні, тобто при розтині.

Будь-дегенеративне захворювання нервової системи, якщо вона рано маніфестує, має несприятливі прогностичні показники для нормального життя і життя загалом. Зазвичай така патологія незмінно закінчується смертю через кілька місяців або років.

Вважається, що СЭГ та інші подібні дегенеративні захворювання є генетично обумовленими. Тому в діагностиці повинні грати чільну роль генетичне консультування в родинах.

При нейро-дегенративных захворюваннях (лейкодистрофія та ін) можуть вражатися різні відділи головного мозку:

• кора;
• біла речовина (підкіркові структури);
• стовбур, мозочок і підкіркові ганглії (вузли).

Клінічні прояви

Найбільш значущими симптомами всіх нейро-дегенеративних захворювань стають:

• порушення смоктання та ковтання;
• судоми, які не купіруються звичайними лікарськими засобами;
• гіперкінези і очні симптоми;
• прогресуючі порушення тонусу м’язів;
• зміна фізіологічних рефлексів;
• дитина не розвивається в психічному плані.

Методи діагностики

Для виявлення захворювання використовуються методики, які здатні визначити стан структур головного мозку:

• нейросонографія (НСГ);
• комп’ютерна томографія (КТ);
• магнітно-резонансна томографія (МРТ);
• електроенцефалографія (ЕЕГ).

Кожен з цих методів в неонатології застосовується досить широко.

Перебіг і симптоми СЭГ

Успадковується дана патологія за аутосомно-рецесивним типом, тобто хвороба виникне тільки тоді, якщо в обох батьків є сплячий ген. Варто відзначити, що стало можливим в останні роки розвиток і за домінантним геном внаслідок генної мутації.

Захворювання проявляється в перші місяці життя судомами і апное, пригніченням або порушенням нервової системи, орофарингеальными дискінезіями (гримасничание, наприклад), нападами дистонії.

Такі діти мають схильність до захворювань респіраторного характеру, які часто переходять у хронічну стадію. Протягом життя малюки не розвиваються психічно, поступово формується мікроцефалія і краніосіностоз.

Діагностика СЭГ

Самою високою інформативністю мають променеві діагностичні дослідження, при яких чітко визначаються специфічні для даної патології зміни у вигляді вище описаних кальцифікатів та інших структурних змін.

Короткий опис реального клінічного випадку СЭГ у недоношеної дитини

Хворій дівчинці майже 2 місяці. Вона переведена в дитяче відділення з діагнозом: органічне ураження головного мозку. Реконвалесцентів після пневмонії. Недоношеність 36 тижнів. Анемія. Кон’юнктивіт. Ангіопатія сітківки.

Анамнестичні дані

Вагітність протікала із загрозою переривання на 12 і 21 тижнях. У матері в цей час загострився хронічний пієлонефрит, з’явилася у другому триместрі анемія, а у 3-му триместрі — набряки.

Пологи пройшли шляхом кесаревого розтину в 36 тижнів, причому пологи перші. Дівчинка народилася з масою тіла 2210 м і довжиною тіла 47 див. За шкалою Апгар було відзначено 4/6 балів. Народилася дівчинка у важкому стані з синдромом пригнічення ЦНС (центральної нервової системи). Після народження закричала слабко, м’язевий тонус був знижений.

Перші кілька годин отримувала кисень і внутрішньовенні вливання лікарських речовин. На 4 годину життя відзначалися судомні напади у вигляді міоклонічних посмикувань. На 10-ій годині життя приєдналися тонічні судоми стан погіршився, порушилося дихання, з’явилися епізоди апное (спонтанна зупинка дихання на кілька секунд і до хвилини).

Після переведення до відділення реанімації був виставлений діагноз перинатальної енцефалопатії (пошкодження головного мозку). Асфіксія в пологах. Поразка ЦНС гіпоксично-ищемического характеру. Набряк головного мозку. Недоношеність 36-37 тижнів. Шлункова кровотеча. Внтуриутробная пневмонія?

Штучна вентиляція легень тривала 9 діб. Дівчинка перебувала на антибіотикотерапії, протисудомних препаратів, годувалася через зонд. Після перекладу з відділення реанімації стан залишався важким. Пригнічення нервової системи зберігалося, судоми не купировались ліками.

Діагностичні дослідження

У лабораторних дослідженнях було відмічено підвищення гліцину в крові. В лікворі мікробної флори не виявлено.

Рентгенологічні дані легенів на користь дозволу пневмонії. При УЗД черевної порожнини патології не виявлено.

В загальному аналізі крові визначалося зниження гемоглобіну і еритроцитів, зниження числа лейкоцитів. Ці зміни характерні для анемії недоношених, втім вони були так і розцінені. У сечі змін патологічного характеру виявлено не було.

Ми не будемо наводити дані всіх досліджень малятка, оскільки їх дуже багато, вони складні і їх результати нічого не скажуть необізнаному в медицині читачеві. І так ясно, що дівчинка перебувала у вкрай важкому і безперспективному стані.

Симптоми СЭГ, що проявилися у дівчинки

З особливостей перебігу хвороби було відзначено:

• раннє початку хвороби з пригніченням нервової системи;
• ранні судоми (через 4 години після народження);
• бульбарні розлади стійкого характеру;
• рефлекторний міоклонус;
• офтальмоклонус;
• м’язова дистонія;
• повторні респіраторні захворювання;
• відсутність розвитку психічної сфери;
• зміни на комп’ютерній томографії та нейросонографії;
• епілептичний характер судомного синдрому.

Висновок

Всі дані об’єктивного огляду і проведених діагностичних досліджень підтверджують наявність у пацієнтки синдрому Экарди-Гутерье, або лейкодистрофія з кальцифікатами.

Для даної сім’ї стоїть питання про можливість народження другої дитини здоровим. Для цього необхідно проведення медико-генетичного консультування.