Гіпофізарний нанізм карликовість у дітей: симптоми і лікування. Причини гіпофізарного нанізму.

Карликовістю називають захворювання, при якому зростання дитини уповільнений або відбувається з затримкою і виражається в істотно меншому зростанні, ніж у нормальної дорослої людини. Слово «гіпофізарний» відноситься до діяльності залози (гіпофіз), яка регулює вироблення в організмі хімічних речовин, які називаються гормонами. Тому гіпофізарний нанізм у дітей характеризується, насамперед, малим зростанням внаслідок гормональних проблем. В кінцевому підсумку це виражається в пропорційно малому зростанні, оскільки сповільнюється або припиняється зростання всіх інших органів і систем організму.

Що таке гіпофізарна карликовість

Гіпофізарна карликовість зумовлена проблемами в діяльності гіпофіза. Гіпофіз, званий також іноді питуитарная заліза, розташований в підставі мозку і виробляє різні гормони. Ця залоза ділиться на передню і задню частки. Передня частка гіпофіза виробляє шість видів гормонів: гормон росту, адренокортикотропин (кортикотропін), тиреотропний гормон (тиреотропин), пролактин, фолікулостимулюючий гормон і лютеїнізуючий гормон. Задня частка гіпофіза виробляє лише два гормони: антидіуретичний гормон (вазопресин) і окситоцин.

Процес зростання починається в нижній частині лобової частки мозку в маленькому органі, який називається гіпоталамусом. Гіпоталамус вивільняє гормони, які регулюють виробництво інших гормонів. Коли гіпоталамус вивільняє сомато-релізінг-гормон (СРГ), в передній частці гіпофіза стимулюється викид гормону росту (ГР). Гормон росту потім діє на печінку та інші тканини і стимулює виділення ними інсуліноподібний фактор росту-1 (ІФР-1), який безпосередньо сприяє зміцненню кістково-м’язової системи, викликаючи збільшення довжини кісток і синтезу білка в м’язах.

Оскільки ріст є складним явищем, він може сповільнюватися або навіть зупинятися через аномалій, що виникають на кожному етапі цього процесу. Таким чином, карликовість може з’явитися внаслідок дефіциту будь-якого із зазначених гормонів, або в результаті збою роботи клітинних рецепторів, які отримують гормональну стимуляцію або, якщо цільові клітини не в змозі реагувати на неї.

Як правило, гіпофізарна карликовість є результатом скорочення вироблення гормонів передньої частки гіпофіза. Стан, при якому ні один з гормонів передньої частки гіпофіза не виробляється належним чином, називається пангипопитуитаризмом. Звичайна форма гіпофізарної карликовості спостерігається у зв’язку з недоліком виробництва гормону росту (ГР). Якщо в дитячому віці виробляється менше ГР, руки, ноги та інші органи організму продовжують розвиватися в нормальних пропорціях, проте, більш повільними темпами.

Причини гіпофізарного нанізму

Основні причини гіпофізарного нанізму у дітей пов’язані з відсутністю або різким скороченням кількості гормону росту. За деякими оцінками, в популяції народжених протягом одного року малюків, деякі форми карликовості зустрічаються в одному випадку на 14 000-27 000 народжень. У розвинених країнах світу додаткову терапію гормоном росту отримує досить значна кількість дітей, близько 25% цієї кількості є органічні причини дефіциту гормону росту і призначення замісної терапії. Судячи з усього, будь-якого расового або етнічного компонента у гіпофізарної карликовості не спостерігається, однак у чоловіків вона зустрічається дещо частіше, ніж у жінок.

Дослідження, спрямовані на виявлення конкретних генетичних мутацій, які призводять до карликовості, ще не завершені. При розвитку гіпофізарного нанізму причини можуть бути викликані:

• генетикою;
• травмою гіпофіза;
• хірургічним втручанням в область гіпофіза;
• пухлини центральної нервової системи;
• травмами органів центральної нервової системи;
• опроміненням центральної нервової системи;
• лейкоз.

У більшості випадків причина гіпофізарної карликовості невідома (ідіопатична).

Діти з дефіцитом гормону росту часто виглядають маленькими, з інфантильними рисами обличчя і пухким статурою. Зріст дитини не відповідає віку. У випадках виявлення пухлини, частіше всього краніофарінгіоми (пухлини в районі гіпофіза), у дітей і підлітків можуть спостерігатися неврологічні симптоми, такі як головний біль, блювання та порушення зору. У дитини можуть бути симптоми подвійного бачення (диплопії). Загальним симптомом для всіх дітей з гіпофізарної карликовістю є те, що вони не зростають такими ж темпами, як і їх однолітки.

Коли звертатися до лікаря

До лікаря слід звернутися в тому випадку, якщо дитина виглядає молодше, ніж діти, які молодша на два роки або більше років.

Діагностика гіпофізарного нанізму у дітей

Дефіцит гормону росту може мати місце при народженні, але якщо первинним симптомом гіпофізарного нанізму розглядається тільки уповільнений зростання, то це захворювання не може бути діагностовано до досягнення дитиною віку отроцтва. Якщо взяти зростання дитини і порівняти його з зростанням відповідно до вікової норми, то це допоможе поставити правильний діагноз. Ще одним методом діагностики гіпофізарного нанізму у дітей є рентгенографія руки дитини з метою визначення віку кістки дитини і порівняння його з фактичним віком. Кістковий вік дітей, які страждають карликовістю, як правило, на два роки або більше відстає від хронологічного віку. Це означає, що якщо дитині виповнилося 10 років, то його кістки будуть виглядати, немов йому вісім років. Рівень гормону росту і IGF-1 також може бути виміряний за допомогою аналізу крові.

Лікарю слід провести повне обстеження, щоб переконатися, що затримка росту викликана не іншими фундаментальними проблемами, наприклад, пухлиною. Рентгеноскопія області гіпофіза, або проведення магнітно-резонансної томографії (МРТ) або комп’ютерної томографії (КТ), допоможуть лікарю поставити правильний діагноз або констатувати зміни гіпофіза.

Лікування гіпофізарного нанізму у дітей

Замісна терапія дефіциту гормону росту призначається, якщо у дитини виявлено нестачу гормону росту. Дитячий ендокринолог призначає даний вид лікування гіпофізарного нанізму до того, поки не відбулося зрощення кісткових пластинок. Після зрощення пластинок, замісна терапія гормоном росту рідко буває ефективною.

Якщо дефіцит гормону росту пов’язаний з недоліком інших гормонів, лікар, по можливості, повинен запропонувати шляхи підвищення рівня інших гормонів. У хворих пангипопитуитаризмом необхідно ретельно дотримуватися баланс всіх гормонів, що виробляються гіпофізом, оскільки лікування цієї форми карликовості найбільш складна та трудомістка.

Прогноз для життя і працездатності

Прогноз залежить від причини карликовості. При пангипопитуитаризме у хворого відсутня стадія початку первинного статевого дозрівання (пубертат) і його організм не виробляє достатньої кількості гонадотропних (статевих) гормонів, відповідальних за повноцінні сексуальні функції дорослих особин. Ці пацієнти можуть мати й інші небезпечні для життя захворювання. Карликовість, пов’язана тільки з дефіцитом гормону росту, має набагато кращий прогноз, якщо лікування розпочато на ранніх стадіях. Такі пацієнти проходять через період статевого дозрівання і сексуального становлення, однак, без належного лікування, вони залишаються маленького росту.

Успіх лікування за допомогою гормону росту залежить від багатьох факторів. Збільшення зростання на 10-15 см може відбутися протягом першого року лікування. Після першого року відповідь на замісну гормональну терапію носить менш виражений характер. Проте навіть після першого року дитина, як правило, продовжує зростати більш швидкими темпами, ніж без терапії гормоном росту. Довгострокове лікування вважається успішним, якщо дитина додає у зрості мінімум на 2 см в рік більше, ніж якщо б він не отримував гормонів. Однак якщо терапія гормоном росту не розпочата до зрощування кісткових пластинок довгих кісток (наприклад, кінцівок, то дитина рости не буде). Прогноз тим краще, чим раніше розпочата замісна терапія гормоном росту.

Статистика поліпшення стану пацієнтів з карликовістю за інших причин, наприклад, через пухлини, сильно різниться. Прогноз, як правило, залежить від успішного вирішення основної проблеми, тобто наявності хронічної патології та віку дитини.

Профілактика гіпофізарної карликовості і побоювання батьків

Способів профілактики гіпофізарної карликовості невідомо, хоча в деяких випадках вона може бути викликана травмою гіпофіза. Знизити ризик гіпофізарної недостатності внаслідок травми може дотримання заходів безпеки в побуті.

Діти з гіпофізарної карликовістю менше, ніж інші діти, але вони так само інтелектуально розвинені і можуть прожити довге і здорове життя. Важливо, щоб батьки не ставили занижену планку очікувань своїй дитині з гіпофізарної карликовістю тільки тому, що їх дитина виглядає молодше, ніж насправді. Спілкування з ним має відповідати фактичному віку дитини. Діти з гіпофізарної карликовістю можуть зіткнутися з необдуманими коментарями інших у відношенні їх, і від реакції батьків на такі зауваження сильно залежить їх самоідентифікація.

КЛЮЧОВІ ТЕРМІНИ

Адренокортикотропный гормон (АКТГ), званий також адренокортикотропин або кортикотропін виробляється гіпофізом для стимуляції кори надниркових залоз та вивільнення різних кортикостероїдних гормонів.

Антидіуретичний гормон (АДГ), званий також вазопресин, діє на нирки, регулюючи водний баланс.

Краниофарингиома — пухлина в районі гіпофіза в краниофарингальном каналі, що часто призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску.

Депривационная карликовість – це захворювання, що характеризується емоційними порушеннями, пов’язаними з маленьким ростом і порушеннями функції гіпофіза.

Фолікулостимулюючий гормон (ФСГ) — гормон гіпофізу, стимулює у жінок освіта зрілих яйцеклітин (фолікул) в яєчнику, а у чоловіків — вироблення сперми.

Гормон росту — гормон, який, в кінцевому рахунку, стимулює ріст. Інше називання соматотропін.

Гормон — хімічний вісник, що виділяється залозою або органом і вбрасываемый в кров. Він подорожує через кровотік до віддалених клітин, де і робить потрібну дію.

Лютеїнізуючий гормон — гормон, що виділяється гіпофізом, який регулює менструальний цикл і овуляцію у жінок. У чоловіків відповідає за вироблення тестостерону.

Окситоцин — це гормон, який стимулює матку, готуючи її до дітородіння і молочні залози до вироблення молока.

Пангіпопітуітарізм – генералізоване зниження вироблення всіх гормонів передньої частки гіпофіза.

Пролактин — гормон, який допомагає грудним залоз під час вагітності підготуватися до вироблення молока.

Період статевого дозрівання — точка у розвитку, коли закладається фізична здатність до відтворення. В пубертате починають працювати гонади, з’являються вторинні статеві ознаки.

Тиреотропний гормон (ТТГ) – гормон гіпофіза, який стимулює роботу щитовидної залози в плані вироблення гормонів, що регулюють обмін речовин. Інша назва тиреотропин.