Дитяча спинальна аміотрофія Верднига-Гоффманна: симптоми синдрому млявого дитини і лікування

Загальне поняття патології: спінальна аміотрофія дитяча Верднига-Гоффманна відноситься до групи захворювань, при яких уражаються рухові ядра, що знаходяться в передніх рогах спинного мозку. Це індукує процес, в ході якого відбувається поступова атрофія м’язової тканини. Захворювання починає проявлятися в ранньому дитинстві (як правило, з тримісячного віку) та закінчується розвитком синдрому млявого дитини. Протягом декількох років настає смерть.

Частота зустрічальності: на сто тисяч новонароджених припадає всього лише сім дітей, у яких є симптоми даного захворювання.

Причини виникнення

Більшість варіантів спінальної аміотрофії викликано мутаціями, які відбуваються в п’ятій хромосомі і успадковуються по аутосомно-рецесивному типу. Зрідка можуть зустрічатися аутосомно-домінантний, Х-зчеплений рецесивний варіанти спадкування. Іноді виникають спорадичні варіанти.

Патоморфологія

У передніх рогах спинного мозку виявляються недорозвинені клітини. Передні корінці піддаються демієлінізації. Схожі зміни зачіпають ядра і корінці нижчеперелічених черепно-мозкових нервів: трійчастий (V); відвідний (VI); лицьового (VII); язикоглоткового (IX); блукаючий (X); додатковий (XI); під’язиковий (XII). Для змін скелетної мускулатури характерно: пучкова атрофія, гіаліноз, гіперплазія сполучної тканини, гіпертрофічні процеси в окремих м’язових волокнах.

Клінічна картина

Існує три форми спінальної аміотрофії дитячої Верднига-Гоффмана, що розрізняються за часом, коли з’являються перші симптоми, і за динамікою розвитку миодистрофического процесу: вроджена; рання дитяча; пізня.

Характеристика вродженої форми

Мляві парези виникають відразу ж після народження. Особливо часто спостерігаються м’язова гіпертонія, характеризується генералізацією процесу, і відсутність рефлексів з сухожиль. Швидко з’являються бульбарні розлади: мляве смоктання; фібриляції мови; слабкий крик; зниження глоткового рефлексу.

Паралельно дана форма хвороби Верднига-Гоффманна може поєднуватися з різними кістково-м’язовими деформаціями: сколіоз; контрактури суглобів; воронкоподібна грудна клітка. Статичні і локомоторні функції розвиваються надзвичайно повільно. Інтелект у таких дітей звичайно знижений. Нерідко можуть спостерігатися вроджені вади розвитку: крипторхізм; клишоногість; гемангіома; гідроцефалія; дисплазія кульшових суглобів.

Протягом вродженої форми: характеризується злоякісністю і швидким прогресуванням. Причини смерті – серцево-судинна і дихальна недостатність — обумовлені слабкістю грудних м’язів.

Характеристика ранньої дитячої форми

У другій половині першого року життя проявляються перші ознаки спінальної аміотрофії. Моторне розвиток на перших трьох місяцях існування – задовільний. Діти починають тримати голову, сидіти, зрідка ходити. Протягом даної форми – підгострий: вона виникає, як правило, після перенесеної кишкової інфекції. Первинна локалізація млявих парезів – ноги, потім – руки і тулуб. Дифузна атрофія м’язової тканини в даному випадку поєднується з:фасцикуляциями; тремором пальців; мови; сухожильними контрактурами. На пізніх стадіях спостерігається бульбарний параліч, м’язова гіпотонія.

Протягом ранньої дитячої форми: протікає набагато легше, порівняно з вродженою формою. Смерть настає зазвичай у віці до п’ятнадцяти років.

Характеристика пізньої форми

Починається у віці двох років. До цього часу статичні і локомоторні функції, як правило, розвинені. Діти ходять, бігають. Початок процесу атрофії поступове, повільне, практично непомітне: з’являються незручність і невпевненість у рухах, хода, характерна для «заводний ляльки» — діти йдуть, при цьому виробляючи згинання ніг в колінах. До ознак пізньої форми спінальної аміотрофії дитячої Верднига-Гоффманна відносяться:мляві парези з локалізацією процесу в нижніх кінцівках (проксимальні групи м’язів); малопомітність атрофічного процесу внаслідок хорошого розвитку підшкірного шару жирової клітковини; зниження глоткового і піднебінного рефлексу; згасання сухожильних і надкостнічних рефлексів; кістково-суглобові деформації грудної клітки як прояви поєднаної патології; тремор пальців (дрібний);ознаки бульбарного паралічу;

Протягом пізньої форми: м’якше, ніж дві вищеописані форми. Хворі живуть до тридцяти років.

Діагностика хвороби Верднига-Гоффманна

В основі постановки лежать наступні методи обстеження: генеалогічний аналіз; лабораторна діагностика генетичних аномалій; електроміографія; отримання біоптатів м’язової тканини з їх подальшим патоморфологическим дослідженням; визначення активності КФК; Особливу увагу при цьому приділяється особливостям клінічної симптоматики: ранній початок спінальної аміотрофії дитячої Верднига-Гоффманна; локалізація дифузних атрофій в проксимальних групах м’язів; генералізована м’язова гіпотонія; фасцикуляції і фібриляції мови; відсутність псевдогипертрофии; злоякісний перебіг.

Диференціальний діагноз: при постановці діагнозу аміотрофії Верднига-Гоффмана необхідно виключити; амиотонию Оппенгейма; м’язову дистрофію Дюшена та Ерба – Рота; дитячий церебральний параліч (атоническая форма); спинальну амиотрофию Кугельберга – Веландер; спадкові хвороби обміну речовин; спондильоз шийного відділу хребта; отруєння свинцем.

Використовувані методи лікування

Будь-які ефективні методи лікування, здатні впливати на причину спінальної аміотрофії дитячої Верднига-Гоффманна, відсутні. Використовують препарати, які покращують трофічні процеси нервової тканини. До них відносяться: церебролізин; аминолон; енцефабол. Таким пацієнтам призначають масаж і ЛФК.