Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова

Існує безліч рідкісних захворювань, діагностика яких може саме в силу їх неширокою поширеності. Хвороба Вільсона-Коновалова належить до їх числа, це генетичне захворювання зустрічається приблизно у трьох випадках із 100 тисяч новонароджених.

Назв у такій патології кілька, можна зустріти її під терміном «гепатолентикулярна дегенерація» та «гепатоцелюлярна дистрофія». Дане захворювання має на увазі порушення процесів обміну міді в організмі, що призводить до накопичення елемента і отруєння ним. Надмірні запаси міді в життєво важливих органах призводять до порушення їх функціонування. Розпізнати захворювання можна, спираючись на характерні симптоматичні прояви. Особливо уважними потрібно бути людям, у яких є родичі з подібною проблемою – існує ймовірність, що вони можуть бути носіями, так як патологія передається спадковим шляхом. Так, якщо обоє батьків є носіями, то ймовірність народження хворої і здорової дитини – за 25%, а ймовірність, що діти також виявляться носіями — 50%. При правильному підході боротися з проблемою цілком реально, що ще раз підкреслює необхідність своєчасного реагування та звернення до фахівців.

Основні симптоми захворювання

Захворювання може протікати як прихованої, так і в явній формі. У дитинстві симптоми зазвичай не проявляються, тобто патологія проходить безсимптомно, а перші ознаки починають заявляти про себе зазвичай по досягненню п’яти-семирічного віку. Пізніше діагностують клінічні прояви печінкового і неврологічного характеру. Саме тип проявів і дозволяє виділити три різновиди хвороби Вільсона-Коновалова, а саме:

патологія, що протікає з пошкодженням печінки;
супроводжується порушеннями в нервовій системі;
змішаний тип, коли присутні ураження обох систем.

В дитинстві все починається з симптомів, пов’язаних з ураженням печінки (так відбувається в половині всіх випадків), при цьому для кожного четвертого випадку характерно гострий початок. Ураження нервової системи мають місце пізніше, надмірне накопичення міді в печінці призводить до активації її накопичення в елементах центральної нервової системи.

Якщо розглянути фото дітей, які страждають від печеної форми Вільсона-Коновалова, то можна без зусиль відмітити явні симптоми жовтяниці, а саме придбання слизовими оболонками і шкірними покривами специфічного жовтуватого відтінку. Зміна кольору починається саме зі слизових, і поступово поширюється на обличчя, живіт та інші частини тіла. Для жовтяниці також характерна зміна кольору сечі та калу – перше стає більш темним, друге, навпаки, знебарвлюється. Жовтяниця як симптом патології сама по собі є дуже небезпечною, оскільки супроводжується досить сильною інтоксикацією (печінка втрачає свої звичайні властивості по нейтралізації токсичних речовин, а тому організм починає отруюватися зсередини). Гостра форма початку хвороби супроводжується підвищенням температури, різким і необґрунтованим зниженням ваги.

Печінка збільшується в розмірах, чим заподіює пацієнту значний дискомфорт і неприємні, болючі відчуття. При масштабних ураженнях печінка поступово покривається жировим шаром, що призводить до його недостатності. Може розвинутися процес накопичення рідини в черевній порожнині (або асцит). Подібне явище призводить до значного збільшення тиску на внутрішні органи.

Фотогалерея: типові для хвороби Вільсона-Коновалова симптоми

[wonderplugin_gridgallery id=”33″]

Неврологічна форма Вільсона-Коновалова розвивається до 20-ти років і супроводжується значними порушеннями в роботі нервової системи:

лицьові м’язи можуть рухатися мимоволі (так званий симптом гримасничанья);
швидкий і ритмічний тремор голови та верхніх кінцівок;
здійснювати найпростіші руху стає вкрай складно – все через збільшення м’язового тонусу;
можуть спостерігатися мовні порушення різного типу;
із-за порушення роботи суглобів почерк змінюється, стає нерозбірливим;
нерідко патологія призводить до стресового стану і розвитку неврозу;
найяскравіший симптом, який вказує на хворобу Вільсона-Коновалова в неврологічній формі, це поява на рогівці очі коричневого кільця (кільця Кайзера-Флейшера).

Варто зазначити, що захворювання може супроводжуватися і ураженням інших органів і систем. Так, можливо зниження лібідо, порушення в роботі сечовивідної системи, зниження рівня тромбоцитів, недокрів’я, потемніння кристалика і т. д.

Як розпізнати хворобу?

Багато із загальних симптомів носять поширений характер, тобто можуть свідчити і про низку інших захворювань. Вчасно розпізнати хворобу допоможе знання специфіки її протікання в різних формах. Так, хвороба Вільсона-Коновалова може бути наступних видів:

черевний тип. Дану різновид патології можна назвати самою небезпечною, в більшості випадків вона має летальний результат ще до того часу, як знайдуть своє прояв симптоми з боку нервової системи. Перші ознаки з’являються рано – у віці близько 5-ти років, і обмежуються симптомами гострого ураження печінки;
у дитячому віці починається ще одна форма захворювання – рання. Запідозрити її можна з м’язової ригідності (підвищений тонус, що утруднює найпростіші рухи), обмеженість у спектрі рухів, їх уповільненість. Типовими симптомами для даної форми виступають судорожний плач і сміх, зниження інтелектуального рівня розвитку. Летальний результат має високу ймовірність;
тремтливий тип хвороби вперше виявляє себе приблизно на третьому десятку. Довгий час найбільш виражений симптом – це тремтіння, підвищений м’язовий тонус зустрічається тільки на пізніх стадіях. Типові прояви: уповільнена мова, амімія, припадки епілептичної форми;
дрожательно-ригідний тип найбільш поширений, перші прояви виникають до повноліття. Характерне ритмічне тремтіння, яке значно посилюється при будь-якому вигляді напруги і хвилювання;
найбільш рідкісна форма – экстрапирамиднокорковая. Для неї характерні ускладнення у вигляді важкого недоумства, припадків епілептіформного типу та наявності парезів пірамідного типу.

Щоб не допустити важких і небезпечних ускладнень важливо вчасно звернути увагу на зміни у своєму стані або стані своєї дитини. Лікування допомагає значно поліпшити стан, а деколи і повністю позбутися від неприємних симптомів.