Синдром Веста у дітей: що це таке, чи можливо лікування, ознаки, причини виникнення, лікування, відео

Коли дитина починає трястися в судомах, більшість батьків відчувають справжній шок. Вони не знають, куди бігти, і втрачають дорогоцінний час. При синдромі Веста важлива кожна тиждень: чим раніше буде проведена діагностика і розпочато лікування, тим більше у дитини шансів на повне відновлення і щасливе майбутнє.

Що таке синдром Веста

Синдром Веста являє собою важку форму епілепсії, що розвинулася у маленьких дітей внаслідок уражень головного мозку і деяких інших важких захворювань. Характерними ознаками цієї патології вважаються відставання в розумовому розвитку, а також інфантильні спазми — кивки або швидкі нахили тіла, як правило, під час засипання або пробудження. На енцефалограмі при цьому реєструється гипсаритмия — аномальна высокоамплитудная активність головного мозку.

Синдромом Веста страждають від 1 до 4 осіб з кожних 10 тис. малюків. На частку цього захворювання припадає до 9% всіх епілептичних припадків у дітей і 25% випадків дитячої епілепсії. Захворюваність вище серед хлопчиків: підступний синдром вражає близько 60% юних представників сильної статі.

Свою назву хвороба отримала на честь британського лікаря Веста, описав симптоми патології у 1841 році на підставі спостережень за власним сином. Пізніше у захворювання з’явилося безліч синонімів: синдром Веста, поклінні судоми, спазм (твк) Салаама, гипсаритмия Гіббса, миоклоническая енцефалопатія з гипсаритмией, судомна епілепсія з гипсаритмией, синдром судом у стан флексії. Спочатку синдром був зарахований до різновидів генералізованої епілепсії, однак пізніше лікарі перенесли його в розряд епілептичних енцефалопатій, при яких напади провокуються незапальними захворюваннями мозку.

Як правило, новонароджені, яким згодом ставиться такий діагноз, народжуються зовні здоровими або з незначними відхиленнями. Дебют хвороби припадає на 3-7 місяці життя: в цей період патологія діагностується у 77% пацієнтів. У дітей старше 1 року синдром має місце лише в 10% випадків.

Серед хворих синдромом Веста високий відсоток смертності, а у тих, що вижили малюків до 3-річного віку судоми переходять в іншу форму епілепсії, найчастіше синдром Леннокса-Гасто. При адекватному лікуванні можна досягти повної ремісії, однак затримка розумового розвитку зазвичай спостерігається у пацієнтів протягом тривалого часу.

Форми хвороби

Розрізняють 2 основні форми синдрому Веста.

1. Симптоматична — характеризується наявністю явної причини патологічного стану: пошкодження мозку, генетичні фактори. При цій формі в дітей спостерігається початкова затримка психомоторного розвитку, пацієнта мучать відразу кілька видів припадків, а в його головному мозку відзначаються структурні зміни.
   

   Симптоматичний синдром Веста вважається самим важким типом захворювання, а прогноз лікування і життя часто невтішний.

2. Криптогенная (ідіопатична) – відрізняється від симптоматичної форми відсутністю видимої причини судом і діагностується приблизно у 12% хворих. Для цього виду характерний лише 1 тип судом, структурні зміни мозку не візуалізуються, а затримка розвитку наступає тільки після дебюту хвороби, коли її прояви стають очевидні. Криптогенная різновид має відносно сприятливий прогноз для життя і повного лікування, протікаючи в більш легкій формі.

При синдромі Веста судомами охоплюються практично всі м’язи, включаючи шию, голову і кінцівки. Скорочення зазвичай бувають симетричними для лівої і правої сторін тіла, тривають до 10 секунд і можуть повторюватися багато разів протягом дня.

Іноді спазми зачіпають лише одну групу м’язів. В залежності від локалізації ураження розрізняють наступні різновиди судом при синдромі Веста:

• потиличні — розгинальні конвульсії шиї з запрокидыванием голови;
• кивальні (згинальні) – скорочення м’язів-згиначів, розташованих на руках і шиї: кивки головою, з’єднання рук перед грудьми і т. д.;
• поширені (розгинальні) – судоми, охоплюють все тіло: руки і ноги при цьому розкидаються в сторони, нагадуючи прояву рефлексу Моро.

Якщо судоми повторюються надто часто, дитина може засипати відразу ж після їх припинення. Тривалі конвульсії сильно впливають на розвиток: малюк починає все сильніше відставати від однолітків у руховому, розумовому і психічному планах.

Причини виникнення

Характерні для синдрому Веста інфантильні спазми виникають із-за неправильного взаємодії стовбура мозку і його кори. Незрілість центральної нервової системи провокує порушення зв’язків між мозком і наднирковими, в результаті чого гіпоталамус синтезує занадто велика кількість кортиколиберина. Надлишок цього гормону і викликає м’язові скорочення, типові для синдрому Веста.

У 85-88% випадків лікарям вдається встановити причину цього захворювання. Спровокувати синдром можуть такі чинники:

• гіпоксія під час пологів або внутрішньоутробного періоду;
• вроджені вади розвитку головного мозку;
• родові травми;
• внутрішньоутробні інфекції;
• генетичні та хромосомні аномалії;
• асфіксія;
• внутрішньочерепні крововиливи;
• постнатальна ішемія;
• енцефалопатія;
• менінгіт;
• туберозний склероз;
• нейрофіброматоз;
• синдром нетримання пігменту;
• фенілкетонурія;
• порушення обміну речовин;
• пухлини;
• спадкова схильність.

Часто поштовхом до початку хвороби служить прийом ноотропів або проведення вакцинації, проте ці фактори виступають каталізатором, а не самостійною причиною. Якщо організм дитини функціонує неправильно, синдром Веста рано чи пізно проявить себе, спусковим же механізмом може стати все що завгодно: від щеплення до стресової ситуації.

Симптоми і ознаки

Першою ознакою синдрому Веста може виявитися гучний невтішний плач дитини. Дільничні лікарі при цьому списують все на кишкові коліки. Вірний діагноз ставиться лише тоді, коли з’являються інші насторожуючі симптоми:

• відсутність або уповільнення темпів психомоторного розвитку: дитина не перевертається і не сідає, не тягнеться до іграшок, у нього пропадає хапальний рефлекс;
• проблеми із зором: дитина не дивиться в очі, не фіксує погляд на предметах. Часто батькам здається, ніби він взагалі нічого не бачить;
• млявість м’язів (гіпотонія);
• плаксивість, дратівливість;
• поява спазмів.

Судоми є типовим проявом синдрому Веста. Розрізняють наступні види конвульсій:

• міоклонічні — дрібні симетричні посмикування м’язів тулуба, кінцівок та обличчя, що відбуваються короткочасними серіями;
• тонічні — тривалі скорочення окремих груп м’язів: кивки головою, знизування плечима, зведення і розведення кінцівок, складання тіла навпіл.

Як правило, прояви синдрому Веста починаються з міоклонічних судом, а згодом вони трансформуються в тонічні напади. Найчастіше відзначаються напади під час засинання і пробудження, але провокуючими факторами можуть стати гучні звуки, переляк, а також світлова і тактильна стимуляція.

Судоми характеризуються певною серійністю, слідуючи один за одним з інтервалом, що не перевищує 1 хвилини. Іноді спазми проявляються у вигляді раптових зупинок або падінь дитини, порушень дихання, ністагму або посмикування очних яблук. Перед нападом малюк може лякатися і кричати, а після нього — ставати млявим і сонним.

На електроенцефалограмі (ЕЕГ) при цьому спостерігається гипсаритмия — відсутність нормального ритму електричної активності мозку. В окремих випадках може розвинутися мозочковою синдром, який характеризується наступними порушеннями:

• тремтіння пальців рук;
• в’ялість м’язів;
• запаморочення;
• нездатність виконувати швидкі і складні рухи;
• симптом відсутності «зворотного поштовху».

Симптом відсутності «зворотного поштовху»: хворий з силою згинає руку в ліктьовому суглобі. Досліджує намагається розгинати її, чого хворий чинить опір, тримаючи руку в зігнутому положенні. Потім досліджує раптово припиняє розгинання, а рука хворого з силою вдаряється в груди.

Послідовність появи симптомів синдрому Веста залежить від його форми. Так, при ідіопатичній різновиди затримка психомоторного розвитку спостерігається після судомного дебюту, а симптоматичний тип захворювання характеризується початковою затримкою розвитку, тоді як інфантильні спазми і зміни на ЕЕГ реєструються пізніше.

В залежності від клінічних проявів та результатів електроенцефалограми хворих ділять на 3 групи ризику.

1. До першої групи відносять дітей, у яких діагностовано гипсаритмия, але не є видимих симптомів захворювання. Такі малюки повинні проходити щорічне обстеження і лікування не потребують.
2. До другої групи ризику належать діти, що мають основні ознаки синдрому Веста і характерні зміни на ЕЕГ. Їм призначається спеціальне лікування, а раз на півроку вони проходять детальне обстеження.
3. До третьої групи ризику належать пацієнти з яскравою симптоматикою, для яких відсутність лікування рівнозначно загибелі.

Своєчасна діагностика та адекватне лікування дають малюкам з синдромом Веста шанс на поліпшення якості життя, а іноді і на повне відновлення здоров’я.

Інфантильні спазми у дитини — відео

Діагностика

При перших же тривожних симптомах необхідно показати дитину невролога, який може призначити додаткові консультації генетика, эпилептолога, імунолога, ендокринолога, а також нейрохірурга. Після огляду малюка лікар відправляє маленького пацієнта на додаткові обстеження:

• ЕЕГ — для виявлення дезорганізованої активності мозку під час сну і неспання;
• КТ головного мозку — для визначення змін в церебральних структурах;
• МРТ головного мозку — для точної діагностики структурних порушень і визначення причини синдрому Веста;
• ПЕТ головного мозку — для визначення вогнищ гипометаболизма в тканинах мозку;
• церебральна ангіографія — для виявлення судинних мозкових патологій;
• краниоскопия — для дослідження дефектів будови черепа.

Проведення цих досліджень дозволяє відрізнити синдром Веста від захворювань зі схожими симптомами:

• дитячого міоклонусу;
• малюкової міоклонічну епілепсію;
• доброякісної роландической епілепсії;
• синдрому Сандифера;
• різноманітних тиків.

Прояви синдрому Веста часто схожі на твк, однак при цьому захворюванні м’язові спазми провокуються емоційними сплесками, а на ЕЕГ не спостерігається ніяких порушень.

Іноді після проведення електроенцефалограми з’ясовується, що спазми насправді були коліками або респіраторними нападами. У будь-якому випадку поставити діагноз лікар може тільки після проведення всіх необхідних обстежень.

Лікування синдрому Веста

При своєчасній діагностиці і правильному лікуванні стійкої ремісії захворювання вдається домогтися більш ніж в 50% випадків. Однак буває, що прийом медикаментів не впливає на кількість і інтенсивність нападів і не сприяє розвитку дитини. Успіх терапії залежить і від причин хвороби, ступеня ураження мозку і форми синдрому Веста.

Медикаментозна терапія

До 1958 року синдром Веста вважався невиліковним захворюванням, тому справжньою революцією у цій сфері стало виявлення позитивного впливу на пацієнтів адренокортикотропного гормону (препаратів АКТГ) і Преднізолону. Дози і тривалість стероїдної терапії підбираються індивідуально, однак у більшості випадків напади зменшуються або зникають під час застосування значних доз АКТГ протягом 1-2 місяців. На ЕЕГ при такому лікуванні простежуються видимі поліпшення: гипсаритмия зникає, з’являється нормальний ритм активності головного мозку.

На початку 90-х років минулого століття в медицині стався черговий прорив: було виявлено позитивний вплив на хворих вигабатрина (Сабрила). Цей препарат дає не так багато побічних ефектів, як АКТГ, краще переноситься дітьми, в результаті його прийому у пацієнтів виникає менше рецидивів після закінчення лікування.

Найчастіше вігабатрин застосовується, якщо причиною синдрому Веста став туберозний склероз. В інших випадках цей засіб може виявитися не настільки ефективним, як стероїди.

Для зменшення кількості та інтенсивності судом можуть застосовуватися наступні антиконвульсанти:

• вальпроева кислота;
• Нітразепам;
• Топірамат;
• Клоназепам;
• Ламотриджин;
• вітамін В6, який у великих дозах діє на деяких пацієнтів подібно протисудомних засобів.

Антиконвульсанти, призначувані при синдромі Веста — галерея

Для поліпшення фізичного і психоемоційного розвитку лікарі зазвичай призначають дітям препарати, що нормалізують метаболізм і кровопостачання мозку. Ноотропи рекомендуються малюкам з особливою обережністю, оскільки стимуляція мозку може спровокувати посилення судом навіть на фоні прийому протисудомних засобів.

Слід враховувати, що гормональні і стероїдні препарати дають сильні побічні реакції. У пацієнтів можуть виникати:

• втома;
• депресія;
• нездатність концентрації;
• алергічні реакції;
• ендокринні порушення;
• захворювання периферичної нервової системи;
• ураження печінки.

Грамотний лікар поряд з основними медикаментами зазвичай призначає препарати, що підвищують імунітет і підтримують роботу печінки. Протягом всього курсу фахівець повинен постійно контролювати стан пацієнта на підставі аналізів крові і свідчень ЕЕГ. У випадку гормональної терапії лікування проводиться в умовах стаціонару.

Якщо дози препаратів були підібрані правильно і у пацієнта спостерігається позитивна динаміка, лікування слід продовжувати близько 1,5–2 років, починаючи від моменту останнього нападу.

Хірургічне втручання

Якщо інфантильні спазми виявилися стійкими до проведеної медикаментозної терапії, а на МРТ чітко видно патологічний осередок, нейрохірург може порекомендувати зробити висічення ураженої ділянки мозку. Під час операції спеціаліст розсікає спайки оболонок мозку, видаляє пухлини і судинні аневризми, при цьому намагаючись застосовувати максимально щадні хірургічні методи.

Якщо судоми проявляються у вигляді раптових падінь, пацієнту може бути показана каллозотомия — операція по розтину мозолистого тіла. Після хірургічного втручання діти зазвичай проходять нейрореабилитацию в спеціалізованих центрах.

Лікувальна фізкультура

Регулярні заняття ЛФК дітям з синдромом Веста просто необхідні для відновлення фізичної форми та відпрацювання нових рухових навичок. Як правило, після припинення нападів діти досить швидко починають сидіти, повзати, ходити і навіть бігати, проте без правильного підбору медикаментів лікувальна фізкультура не дасть належного результату.

ЛФК обов’язково повинна проводитися під керівництвом досвідченого реабілітолога і лише після того, як подібні заняття дозволить лікар. В іншому випадку можна посилити інтенсивність судом і погіршити загальний стан дитини.

Паралельно з відпрацюванням рухових навичок малюкові необхідно регулярно займатися з дефектологом, психологом і логопедом, які будуть розвивати мову і дрібну моторику дитини.

Нетрадиційні методи

Серед ефективних нетрадиційних методів можна виділити лікування стовбуровими клітинами. Цей спосіб дуже дорогий і не визнаний офіційною медициною. Він заснований на тому, що пошкоджені ділянки мозку відновлюються завдяки введенню в організм пацієнта донорських стовбурових клітин.

На сьогоднішній день вирішуються на цю міру небагато, хоча подібна терапія вже встигла добре себе зарекомендувати. Лікування стовбуровими клітинами не можна назвати панацеєю, але деяким пацієнтам воно допомагає.

Особливості харчування

Багато зарубіжні лікарі домагаються хороших результатів при лікуванні синдрому Веста за допомогою кетогенної дієти. Вона заснована на збільшенні в раціоні жирів і скорочення вуглеводів і білків. При цьому обмін речовин змінюється, а організм починає виробляти велику кількість кетонів, які зменшують частоту і інтенсивність судом.

Кетогенна дієта допомагає приблизно 70% пацієнтів, причому напади скорочуються більш ніж в 2 рази, а у деяких дітей конвульсії зникають зовсім. Як правило, дієта призначається дітям від 2 років і не особливо ефективна при лікуванні судом у підлітків і дорослих людей.

Продукти, багаті жирами — галерея

Прогноз лікування, відсоток смертності, тривалість життя та профілактика

У дуже рідкісних випадках синдром Веста проходить мимоволі, без усякого лікування. Частіше напади йдуть під впливом медикаментів та оперативного втручання, часом захворювання трансформується в інші форми епілепсії.

Прогноз лікування напряму залежить від форми синдрому Веста.

1. При ідіопатичній різновиди повністю відновлюються від 37 до 44% дітей. Інші пацієнти мають певні відхилення у фізичному та розумовому розвитку.
2. При симптоматичній формі прогноз набагато гірше. Відсутність наслідків спостерігається тільки у 5-12% випадків, а смертність може досягати 25%. Навіть при настанні ремісії захворювання у дітей розвивається ЗПР (затримка психічного розвитку), ДЦП, аутизм, розумова відсталість, багато відчувають труднощі в навчанні, мають проблеми з пам’яттю, концентрацією і логічним мисленням. Приблизно у половини пацієнтів при цьому спостерігаються рухові розлади. Такий песимістичний прогноз обумовлений негативним впливом на організм основного захворювання. Саме від його течії залежить тривалість життя пацієнта.

Прогноз буде більш сприятливим при вчасно початому лікуванні. Якщо медикаменти підібрані правильно з перших тижнів хвороби, шанси на повне одужання підвищуються в кілька разів. Через 1-2 місяці відсоток успішного результату зменшується вдвічі.

Якщо лікування розпочато через півроку і пізніше після дебюту судом, шанси на одужання будуть мінімальні.

Стан дитини може погіршити безконтрольний прийом ноотропів і проведення вакцинації.

Профілактики синдрому Веста не існує. Важливо вчасно діагностувати це захворювання і правильно підібрати лікування — тоді навіть при симптоматичній формі можливо досягти значних поліпшень і максимально наблизити розвиток дитини до вікової норми.

Доктор Комаровський про судомах у дітей — відео

Синдром Веста — захворювання підступне і небезпечне. Відсоток дитячої смертності при ньому досить високий, тому при перших же тривожних симптомах необхідно звертатися до лікарів і максимально оперативно проводити діагностику. Правильний підбір препаратів спільно з грамотною реабілітацією за участю психологів, дефектологів, логопедів і фахівців ЛФК збільшують шанси дитини на повне одужання.