Розвиток анемії Фанконі у дітей: симптоми, лікування та прогноз життя

Анемія Фанконі є однією з різновидів вроджених анемій. На даний момент захворювання повністю не вивчено, однак зібрані дані дозволяють говорити про причини, виявлення та лікування цієї хвороби.

Історія захворювання

Уперше це захворювання було описано в 1937 році швейцарським лікарем-педіатром Гвідо Фанконі, який виявив його у трьох дітей в одній сім’ї. Дійсно, захворювання має дуже багато «сімейних» випадків. Захворювання це досить рідкісне, в даний час в літературі описано понад сто випадків захворювання.

Клініка

Анемія Фанконі (вроджена панмиелопатия) – спадкове захворювання, набувається завдяки аутосомно-рецесивним спадкоємства, проявляється у гомозигот. Ця хвороба вражає перевагу дітей чоловічої статі. Супутніми захворюваннями, причиною яких є анемія Фанконі, може бути схильність до злоякісних новоутворень (аденома, гепатома, рак стравоходу), вади розвитку, підвищена чутливість до хімічних мутагенам. У дітей, хворих анемією Фанконі, існують дефекти в репарації ДНК, тому їх хромосоми легко пошкоджуються навіть при малодозном опроміненні ультрафіолетом.

Захворювання багато в чому пов’язана з дефектом стовбурових клітин, оскільки сироватка хворих, а також їх лімфоцити, не впливають на ефективність колониеобразования під час культивування донорського кісткового мозку.

Симптоми

Симптоми анемії Фанконі дуже часто не виявляються у малюків до п’яти років, однак при важких випадках захворювання можна діагностувати вже на першому році життя дитини. Зовні малюк млявий, на навколишній світ реагує досить слабо, у нього слабка відповідь на зовнішні подразники. Шкіра хворих анемією дітей бліда, слизові оболонки теж значно світліше. Захворювання проявляється поступово, першими симптомами можуть бути синці або кровотечі. Крім цього, хворі діти дуже схильні до інфекційних захворювань внаслідок ослабленого імунітету. Селезінка та печінка зазвичай не гіпертрофовані, однак лімфовузли можуть збільшуватися, що зазвичай свідчить про наявність інфекції в організмі. Лабораторне дослідження крові показує низький вміст гемоглобіну, зниження кількості еритроцитів та ретикулоцитів, а от показники лейкоцитів і тромбоцитів в нормі. На підставі клініки та даних лабораторних досліджень лікарі можуть говорити про наявність у дитини цього небезпечного захворювання.

Крім описаних вище патологічних змін є ще й інші аномалії, що супроводжуються при цій хворобі. Найчастіше це надмірна пігментація шкіри, такі діти відстають у рості. Досить частим ознакою є мікроцефалія. Хвороба може викликати різні патології розвитку опорно-рухового апарату. Скелет дітей, хворих анемією Фанконі, може містити недорозвинені кістки – променеву кістку, шийне ребро, кістки стоп (велика можливість появи клишоногості). З-за неправильного розвитку тазових кісток такі діти можуть народитися з вродженим вивихом стегна.

Якщо хвороба спровокувала неврологічні проблеми, то серед них найчастіше можна зустріти птоз повік (опущення), ністагм (тремтіння очей), косоокість, розумову відсталість, недорозвиненість очних яблук.

У тому випадку, якщо анемія Фанконі спровокувала відхилення в статевому розвитку, то найчастіше це проявляється в гіпоспадії, недорозвиненість статевих органів, відсутність одного або двох яєчок.

Важкі наслідок хвороби можуть виявитися в недорозвиненні нирок, зміну форми органу (поки приймає форму підкови), наявність у нирках безлічі кіст.

Крім цього, хвороба може спровокувати розвиток вад серця.

Лікування

При анемії Фанконі показано стаціонарне лікування в гематологічному відділенні. Стратегія лікування багато в чому визначається тяжкістю перебігу хвороби.

При неможливості допомогти хворій дитині консервативними методами показано оперативне втручання (спленектомія), після чого рекомендується курс анаболічних стероїдів. Якщо ці заходи не допомагають, то необхідно використовувати антилимфоцитарный глобулін.

В даний час застосовується лікування імунодепресантами – метотрексатом та циклофосфаном. Проте застосування цих препаратів небезпечне тим, що можуть виникнути кровотечі і з’явитися запальні вогнища. Найчастіше ці побічні явища виникають при застосуванні метотрексату, а циклофосфан більш щадний.

Якщо хвороба перейшла в важку стадію, то тут необхідна пересадка кісткового мозку. Краще всього, якщо буде донором однояйцевих близнюків. Тоді пересадку можна проводити без імунодепресії. Якщо таких донорів немає, то кістковий мозок можна брати у сестер або братів хворої дитини. Перед пересадкою дитині вводять велику дозу циклофосфану, щоб не було відторгнення.

Трансплантація може супроводжуватися важкими ускладненнями, коли пересаджений орган (у даному випадку кістковий мозок) будуть боротися проти реципієнта. Це може проявитися в ураженні печінки і шлунково-кишкового тракту. Донора для пересадки при анемії Фанконі підібрати важко, оскільки останнім часом сім’ї не мають двох і більше дітей.

Прогноз

При пізньому виявленні анемії Фанконі тривалість життя пацієнтів не перевищує двох-п’яти років. Найчастіше діти вмирають від крововиливу в мозок або в шлунок. Якщо хворій дитині буде зроблена трансплантація кісткового мозку, то з більш ніж п’ятдесяти відсотковою ймовірністю стан здоров’я дитини поліпшиться. Видалення селезінки при незапущених хвороби теж досить ефективно, особливо якщо згодом було проведено лікування анаболічними гормонами. У таких дітей може повністю відновитися функція кровотворення. Про хороші прогнози після лікування хвороби можна говорити, якщо результати лабораторного аналізу крові говорять про нормальну концентрації в крові її компонентів.