Муковісцидоз у дітей і новонароджених – що це за хвороба, ознаки, симптоми і причини, діагностика та лікування з фото

Генетичні хвороби в даний час виявляються все частіше. Досягнення сучасної медицини дозволили зазирнути всередину генетичного коду людини. Спадкові патології найчастіше створюють проблеми для роботи не лише одного органу, але і всього організму в цілому. У більшості випадків поломка генів виявляється вже з моменту появи дитини на світ. До таких патологій відноситься муковісцидоз.

Будова залоз зовнішньої секреції

Вся діяльність організму знаходиться під контролем стрункого оркестру — головного мозку і його помічників. Серед останніх домінують анатомічні утворення — залози. Їх основна роль — виділяти особливу речовину — секрет. Всі залози в організмі поділяються на два основних типи. Перші виділяють секрет тільки в кров і носять назву залоз внутрішньої секреції. До таких органів відносять щитовидну залозу, гіпофіз. Залози зовнішньої секреції мають сполучення з різними порожнинами тіла: бронхіальним деревом, кишечником, шлунком, стравоходом.

Кожна залоза складається з двох частин. В одній знаходяться клітини, що виробляють секрет. В інший є просвіт — вивідний проток. Подібні залози розсіяні по всьому організму. Вони містяться в шкірі і виробляють піт і шкірне сало. У очниці є слізна залоза, що виробляє необхідну для ока сльозу. В ротову порожнину впадають вивідні протоки великих і дрібних слинних залоз — привушної, під’язикової, поднижнечелюстной. Слина починає процес травлення ще у роті.

Стінки шлунка і кишечника суцільно покриті залозами, які виробляють травні соки, що розщеплюють складні живильні речовини на більш прості. Великої залозою організму є підшлункова. Вона виробляє не тільки травні ферменти, але і гормон інсулін, завдяки якому тканини засвоюють цукор. Печінка — найбільша залоза в організмі. Орган у великій кількості виробляє жовч і має розгалужену мережу вивідних проток.

Велика кількість залоз містять легкі. Вони виробляють особливі речовини, що допомагають вільному проходженню кисню в легеневі судини. Крім того, їх продуктом є слиз, захищає бронхи від інфекцій. До залоз зовнішньої секреції відносять яєчка і яєчники. Чоловічі статеві залози виробляють сперматозоїди, жіночі — яйцеклітини. Перші мають найдовші вивідні протоки — насіннєві канатики, також містять залози.

Муковісцидоз — спадкове захворювання, що вражає всі залози зовнішньої секреції організму. Найбільш виражені зміни при цьому спостерігаються в легенях і підшлунковій залозі. Частота зустрічальності патології — один випадок на шість тисяч новонароджених дітей. Щорічно в Росії з’являється на світ 650 немовлят з цим важким спадковим захворюванням. Патологія однаково часто зустрічається у хлопчиків і дівчаток.

Класифікація

Муковісцидоз підрозділяється на декілька основних форм:

• легеневу. При цьому найбільші зміни спостерігаються з боку бронхів і легенів
• кишкову. Муковісцидоз у цьому випадку важче за все позначається на діяльності залоз кишечника, шлунка, підшлункової залози і печінки;
• змішану, що поєднує в собі явища легеневої і кишкової форми;
• рідкісні форми:
  • ураження залоз печінки з формуванням великої кількості рубцевої тканини, що приводить до цирозу;
  • кишкова непрохідність у новонароджених (меконіальний ілеус).

У переважної більшості дітей муковісцидоз протікає у змішаній формі (80%). Ізольоване ураження бронхів і легень спостерігається у 15% випадків. 5% припадає переважно на кишкову форму з найбільшими змінами в підшлунковій залозі. Цироз печінки і кишкова непрохідність зустрічаються дуже рідко.

Причини та фактори розвитку муковісцидозу

Муковісцидоз — хвороба спадкова. Причиною патології всіх залоз зовнішньої секреції в організмі є генетична поломка. Гени — носії інформації про всі аспекти життя людини від зародження до старечого віку. По суті, її якість безпосередньо залежить від правильного характеру генетичного набору клітин.

Гени здатні ламатися. Подібні поломки називаються мутаціями. Швидше за все, у деяких людей вони виникли спонтанно по тим або іншим причинам. Але ці люди передали дефектні гени своїм нащадкам. В ряду поколінь кількість мутантних генів зростає. Муковісцидоз теж викликаний поломкою гена. В ньому закодована правильна діяльність особливого білка. Він, подібно сторожового собаки біля воріт, пропускає своїх і затримує чужих. В ролі перших виступають іони хлору, в ролі друге — натрію.

Поломка вхідного механізму призводить до негативного наслідку — секрет залоз загусає, йому важко вибратися назовні. Він застигає як у залозах, так і у вивідних протоках. Оскільки сторожовий пес біля воріт однаковий для всіх залоз, муковісцидоз призводить до системних змін в організмі. В уражених органах страждає місцева захист від інфекцій. Накопичена густий слиз є відмінною середовищем для розмноження багатьох видів бактерій, які в нормі організм тримає на короткому повідку, не даючи розмножуватися понад міру.

В легких змінені залози є відмінним фактором для розмноження бактерій та вірусів. Запалення в бронхах поширюється дуже швидко, трудноотделяемая мокрота застоюється, що ще більше сприяє розвитку інфекції. В кінцевому підсумку бронхи і легені перетворюються на осередки гнійного запалення, що ще більше погіршує ситуацію.

У підшлунковій залозі порушується вироблення травних ферментів, що розщеплюють цукру і жири складної хімічної будови. Муковісцидоз призводить до утворення на місці нормальних залоз рубцевої сполучної тканини. При цьому організм втрачає велику кількість цукру і жирів, що проходять транзитом по кишечнику і виділяються назовні у незмінному вигляді. В результаті кал містить велику кількість жиру (стеаторея). Рубці в підшлунковій залозі знищують клітини, що виробляють гормон інсулін. В результаті розвивається цукровий діабет. Подібна ситуація спостерігається у 2-8% дітей старше 10 років.

Ураження кишечника сильно змінює характер його вмісту. На фінальній стадії в товстому кишечнику утворюється настільки щільний кал, який може привести до закупорки просвіту і непрохідності. Найчастіше подібна ситуація спостерігається у новонароджених немовлят. Стеаторея в більш старшому віці призводить до надмірної втрати ваги, рідкого стільця.

Зміни в статевих залозах — неминучий наслідок муковісцидозу. У хлопчиків повністю закупорюються протоки сім’яників, що призводить до стерильності і неможливості мати в майбутньому потомство. У дівчаток закупорюються придатки матки. В репродуктивному віці ця причина призводить до безпліддя.

Дефектний ген муковісцидозу зустрічається набагато частіше, ніж саме захворювання. Хвороба виникає лише в тому випадку, якщо в генетичному наборі дитини зустрінуться два дефектного гена. Якщо хоча б один з батьків передав правильний ген, хвороба не розвинеться. Хворі на муковісцидоз рідко досягають статевої зрілості і при цьому можуть дати початок нового життя.

У зв’язку з цим обставиною зустріч двох партнерів з дефектним геном — основний механізм появи на світ хворого дитини. Він носить назву аутосомно-рециссивного типу успадкування. Стать при цьому значення не має. Ймовірність появи на світ немовляти з муковісцидозом 25%. Однак вона існує при першій і кожної наступної вагітності жінки в подібній сім’ї. В родоводі партнерів можуть простежуватися випадки важких бронхо-легеневих, кишкових захворювань, безпліддя серед кровних родичів.

Тяжкість захворювання залежить від кількості клітин з дефектним геном. В деяких випадках вони містять різний генетичний набір. Подібне явище носить назву мозаїцизм. Коріння його йдуть в початок життя, коли людина являє собою групу однакових клітин. Ті з них, які отримали здоровий ген, не призводять до змін в органах. В останніх можуть міститися ті та інші види клітин. У зв’язку з цим вираженість ознак хвороби може сильно варіювати.

Муковісцидоз — відео

Ознаки ураження залоз при муковісцидозі

Симптоми спадкового дефекту залоз зовнішньої секреції надзвичайно численні, різноманітні і залежать від віку пацієнта, що рівносильно стажу захворювання.

Симптоми муковісцидозу у дітей різного віку — таблиця

Ознаки муковісцидозу — фотогалерея

Методи діагностики

Виявлення муковісцидозу — завдання досвідченого дитячого лікаря. Хвороба може запідозрити в пологовому будинку неонатолог. У більш пізньому віці встановлення діагнозу муковісцидозу вимагає втручання педіатра. У більшості випадків необхідно пройти безліч аналізів та інструментальних обстежень. До них відносяться наступні методи:

• об’єктивний огляд виявить відставання дитини у фізичному розвитку (дефіцит росту і ваги), хрипи в легенях, збільшення печінки і живота, посилений венозний малюнок близько пупка, набряки;
• огляд ЛОР-лікаря виявить поліпи, ознаки запалення придаткових пазух носа;
• загальний аналіз крові використовується для виявлення загальних ознак запалення в організмі: високого вмісту імунних клітин лейкоцитів, прискорення швидкості осідання еритроцитів на дно пробірки (ШОЕ);
• біохімічний аналіз крові виявить ознаки порушення в роботі печінки — високий рівень білірубіну, клітинних ферментів АлТ, АсТ;
• аналіз калу (копрограма) виявить великий вміст жирів (стеаторею);
• посів мокротиння дозволяє встановити конкретний вид бактерій, що викликали запалення бронхів і легенів;
• рентгенографія легень виявляє ознаки запалення: посилення бронхо-легеневого малюнка, вогнища затемнення (пневмонії);
• томографічне дослідження легень за допомогою методів комп’ютерної або магнітно-резонансного сканування дозволяє в подробицях оцінити зміни в легенях: наявність вогнищ бронхіту, пневмонії, порожнин, заповнених гнійної мокротою (бронхоектазів);
• бронхографія дозволить встановити патологічне розширення ділянок бронхіального дерева. Дослідження проводиться в умовах наркозу, спеціальний рентгенконтрастный препарат вводиться безпосередньо в бронхіальне дерево;
• бронхоскопія дозволяє під наркозом за допомогою інструменту бронхоскопа з відеокамерою оглянути доступні великі бронхи, позбавити їх від густого мокротиння з подальшим аналізом на чутливість до антибіотиків;
• ультразвукове дослідження печінки і підшлункової залози виявляє збільшення їх розмірів, а також щільні вогнища скупчення секрету (конкременти). При цирозі печінка значно зменшена;
• комп’ютерна (магнітно-резонансна) томографія органів живота дозволяє точно оцінити анатомію печінки, підшлункової залози та ступінь їх залучення в патологічний процес;
• генетичний аналіз дозволяє виявити дефектний ген і підтвердити спадкову природу захворювання. З цією метою в даний час використовується метод полімеразної ланцюгової реакції.

У пологовому будинку здійснюється рання діагностика муковісцидозу — неонатальний скринінг. Для цього використовується швидкий спосіб — нанесення поту на папір зі спеціальним реактивом.

Методи лікування

Лікування муковісцидозу — процес важкий і не просто довгий. Життя хворої дитини пов’язана з безперервним прийомом серйозних ліків, які підтримують діяльність легенів, підшлункової залози, кишечника, а також борються з інфекціями — неминучими супутниками захворювання. При тяжких проявах патології потрібна госпіталізація у профільне відділення стаціонару. В обов’язковому порядку проводиться вакцинація проти інфекційних захворювань — кору, коклюшу, епідемічного паротиту, дифтерії.

Медикаментозне лікування

Медикаментозне лікування — найважливіша і невід’ємна частина терапії муковісцидозу. Прона вирішує дві основні задачі — поліпшення складу секрету залоз і ліквідація інфекції. У першому випадку використовуються спеціальні ліки, аналогічні за складом секрету залоз. Дозування їх у багато разів перевищує таку, що використовується при лікуванні всіх інших захворювань легень і травного тракту. До них відносяться фармакологічні препарати:

• Креон;
• Панкреаза;
• Пролипаза;
• Панцитрат.

Для лікування легеневої інфекції використовуються потужні антибіотики, активні щодо більшості видів мікробів:

• Азитроміцин;
• Кларитроміцин;
• Фортум;
• Коаліціада;
• Меронем;
• Іміпенем;
• Тієнам.

Для ліквідації тяжких запальних явищ в легенях, печінці та підшлунковій залозі застосовуються стероїдні гормони: Преднізолон, Метипред, Гідрокортизон. Вони можуть використовуватися в якості препаратів для інгаляцій поряд з такими ліками:

• Сальбутамолом;
• Формотеролом;
• Бедсонидом;
• Кромогликатом натрію;
• Серетидом;
• Еуфіліном;
• Ацетилцистеїном.

Препарати для лікування муковісцидозу — фотогалерея

Ацетилцистеїн особливо ефективно розріджує густе мокротиння та сприяє очищенню від неї бронхіального дерева. Він руйнує специфічну хімічну дисульфідні зв’язки, створює основну щільність мокротиння.

Фізіотерапія

Фізіотерапевтичні методики — один з основних компонентів лікування дітей з муковісцидозом. Важливу роль відіграє навчання дихальним вправам, які особливо сприяють поліпшенню процесу в легенях. Для ліквідації інфекції і запалення призначаються такі види процедур:

• електрофорез дозволяє за допомогою постійного струму доставити ліки безпосередньо у вогнище захворювання — легені, підшлункову залозу;
• лазеротерапія істотно покращує кровопостачання уражених органів;
• магнітотерапія відмінно ліквідує запальні явища в усіх видах уражених тканин;
• аплікації з озокериту покращують кровопостачання тканин, перешкоджають формуванню рубців.

Хірургічне лікування

Оперативне лікування при муковісцидозі проводиться в наступних випадках:

• при гнійних вогнищах в легенях — бронхоектазах — використовується видалення ураженої тканини (резекція легені);
• при кишкової непрохідності використовується її ліквідація хірургічним шляхом;
• при гнійному запаленні оболонок легенів — емпіємі плеври — використовується створення відтоку відокремлюваного штучним шляхом (дренування);
• при наявності поліпів в носовій порожнині використовується їх видалення — поліпектомія;
• при скупченні гною, відокремлюваного в пазухах носа, використовується прокол з наступним промиванням дезінфікуючими розчинами.

Дієта

Дієта — найважливіший етап лікування дітей з муковісцидозом. Загальна енергетична цінність їжі в цьому випадку перевищує звичайну для даного віку на 40%. Існують спеціальні замінники жіночого молока для немовлят і харчові добавки для школярів і підлітків. Крім того, в раціоні повинні бути присутнім білок і кухонна сіль в достатній кількості. Продукти, рекомендовані до застосування при муковісцидозі:

• молоко;
• кисломолочні продукти;
• вершкове масло;
• рибна ікра;
• морська риба;
• свинина та яловичина;
• свіжі овочі;
• свіжі фрукти;
• ягоди;
• курячі яйця;
• сухофрукти;
• рослинні олії — оливкова, горіхове, лляна;
• зелень.

Продукти, рекомендовані до вживання при муковісцидозі — фотогалерея

Ускладнення і прогноз

Прогноз лікування муковісцидозу надзвичайно індивідуальний, залежить від ступеня вираженості симптомів і адекватності терапії. За кордоном тривалість життя при цьому захворюванні досягає 30 років, у Росії — 15 років. Перебіг хвороби неминуче супроводжується розвитком ускладнень:

• гнійної пневмонії;
• бронхоектазів;
• дихальної недостатності;
• недостатності кровообігу;
• катастрофічного дефіциту ваги — кахексії;
• печінкової недостатності.

У кінцевому підсумку саме активність легеневого процесу впливає на тривалість життя дітей з муковісцидозом.

Профілактика

Основним методом профілактики муковісцидозу є генетичне консультування. Лікар-генетик обов’язково вивчить родовід партнерів. На певному терміні вагітності досліджуються клітини ембріона, отримані з навколоплідної рідини. При підтвердженні діагнозу муковісцидоз рекомендується переривання. При негативному результаті жінка дає життя здоровій дитині. Однак ці заходи ефективні при другій і подальшій вагітності, якщо перша завершилася народженням хворої дитини. Однак при наявності в сім’ї випадків муковісцидозу проводиться генетичне обстеження і при першій вагітності.

Муковісцидоз — тяжка спадкова хвороба дитячого віку. Однак застосування сучасних методів лікування дозволяє продовжити життя хворим і зберегти її якість.