Адреногенітальний синдром у дітей – симптоми у хлопчиків, ознаки у дівчаток. Яке лікування призначають при адреногенітальному синдромі

Адреногенітальний синдром (скор. АГС) — це спадкове захворювання, воно викликається у дітей порушенням в певному гені. Такі гени називають мутантними. При АГС спостерігається порушення функцій надниркових залоз. Це залози, які виробляють гормони, вони розташовуються поруч з нирками. Наднирковими виробляються різні гормони, необхідні для нормального функціонування і розвитку організму. У числі гормонів, розвиток і синтез яких може бути порушений можна відзначити наступні: кортизол, необхідний для протистояння організму до стресів і проникнення інфекцій; альдостерон – гормон для підтримання кров’яного тиску і функції нирок; андроген — гормон, необхідний для нормального росту статевих органів.

У людей з АГС як правило спостерігається недостатність ферментів, які називаються 21-гидроксилаза. У результаті порушується трансформація холестерину в альдостерон і кортизол, які контролюються цим ферментом. Разом з цим відбувається скупчення попередників альдостерону і кортизолу, які перетворюються (в нормі) в статеві гормони чоловіки — андрогени. При АГС накопичується багато попередників альдостерону і кортизолу, в результаті утворюється велика кількість цих гормонів, що є головною причиною виникнення АГС.

Симптоми адреногенітального синдрому

Навколо сосків і на кінцівках високий ріст волосся;

Рання ломка голосу, тобто дитина говорить низьким голосом;

Прискорення зростання;

Дитина після інтенсивного зростання все-таки залишається низькорослими;

Загострення процесів, пов’язаних зі статевим дозріванням.

Типи

Існує кілька видів адреногенітального синдрому, але майже в 90 % випадків синдром обумовлений недостатністю ферментів 21-гідроксилази. Клінічно розрізняють три основні форми нестачі 21-гідроксилази. Дві форми називають класичними. Перша відома як вірілізірующая, яка обумовлена високим рівнем андрогенів, що призводить до надлишкової маскулінізації, тобто до надмірного росту статевих ознак. Це більшою мірою помітно у дівчаток по високому розвитку статевих органів після народження. Разом з цим розвиток статевих органів (яєчників і матки у таких дівчаток нормально відбувається). Друга форма — сіль-втрачає. Дана різновид пов’язана з недостатньою роботою синтезу альдостерону — гормону, який необхідний для повернення солі в кровотік через нирки. При третій формі нестачі 21-гідроксилази, ознаки надлишкової проявляються у хлопчиків і дівчаток після народження.

Адреногенітальний синдром у хлопчиків і дівчаток може успадковуватися за аутосомно-рецесивним увазі, тобто в одному поколінні накопичуються хворі в сім’ї. Це спадкування обумовлено появою фрагмента родоводу сім’ї, в якому новонароджена дитина народилася з адреногенітального синдрому. На лінії родоводу чоловіків і жінок можна відзначити лише одну хромосому з 23 пар, яка є у людини. Ця хромосома містить мутантний або нормальний ген адреногениталынго синдрому.

У дитини в таких хромосомах є мутантний ген. У кожного з батьків мутантні гени можуть міститися лише в одній хромосомі, а інші хромосоми нормальні і тому вони здорові. Ці люди є носіями мутантних генів. У матері від бабки мутантний ген є лише в одній хромосомі, як і у батька з боку діда. Вони, як і батьки хворої дитини, не хворі, однак передали хромосоми, мають мутантний ген, дітям. У других бабки і діда обидві хромосоми мають тільки нормальний ген. Тому при рецесивному успадкуванні захворює лише той член сім’ї, який від батьків отримав обидві хромосоми з мутантним геном. Всі інші члени сімейства здорові, в тому числі і ті, хто має мутантний ген.

Існує 3 клінічні форми:

проста вірилізація;
з втратою солей (найбільш важка форма, що починається у віці 2 — 7 тижнів життя);
гіпертензією.

Найбільш небезпечною для життя і частою є форма сіль-втрачає АГС. Якщо лікування не буде під час призначено, дитина може загинути. При інших формах захворювання діти ростуть швидко і у них дуже рано виявляються вторинні ознаки статевого дозрівання, зокрема, поява волосся на лобку.

Явища, при яких блокується синтез альдостерону:

Недостатність 21-гідроксилази;
Недостатність гидроксистероид-дегідрогенази.
Збільшене виведення кетостероїдів.

При першій формі – спостерігається збільшення прегнандіолу.

Виявлення та лікування адреногенітального синдрому

Щоб уникнути появи таких важких захворювань як андреногенитальный синдром, треба щоб дитина був тестований на даний синдром відразу після народження. Для такої процедури існують програми для проведення скринінгу дитини. Скринінг починається таким чином: у новонародженого на 4 день життя безпосередньо перед випискою з рід. вдома беруть з п’ят краплі крові, яка наноситься на спеціальну папір. Кров висушують, та бланк, на якому написано прізвище дитини і ряд інших даних, необхідних для його ідентифікації, перенаправляється в лабораторію регіональної консультації. У лабораторії проводять дослідження, яке виявляє новонароджених, у яких має місце підозра на АГС. В даному випадку лабораторія надсилає на повторні аналізи дитини.

Зазвичай в цей час педіатр повідомляє батькам про те, що перший тест на синдром у їх дитини ненормальний. У них є привід для занепокоєння. Друге тестування крові у дитини буде вирішальним. У деяких випадках при повторному дослідженні показник 21-гидроксилдазы нормальний. Це означає, що результат першого аналізу був невірний, тобто хибнопозитивним. Причини таких досліджень можуть бути обумовлені помилками лабораторії. Даний результат, який свідчить про те, що у новонародженого немає АГС, відразу повідомляють батькам.

Успішне лікування форм адреногенітального синдрому у дітей стало можливим за рахунок розпізнавання біохімічної сутності хвороби — зупинці біосинтезу кортизолу. Підвищена секреція АКТГ викликає утворення андрогенів, тому метою лікувальних досліджень є придушення цієї секреції. Застосовуючи механізми зворотного зв’язку, можливе зниження АКТГ – секреції. Цього домагаються шляхом введення кортизону або преднізолону. Дози преднізолону слід титрувати, тобто застосовувати таку кількість, яка потрібна для зниження ниркової екскреції кетостероїдів до нормального рівня. Як правило, цього добиваються при добових дозах преднізолону в межах 5-15 мг. У випадках з вирилизированными дівчатками може знадобитися пластика піхви або часткове видалення клітора. Результати, — природно, при підтримуючої терапії преднізолоном, — ефективні; у безлічі випадків стає можливою навіть вагітність.